Geneticista fala sobre doenças raras

Esta quarta, assinala-se o Dia das Doenças Raras.

A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras promove também hoje uma sessão na Assembleia da República (AR) para informar decisores, doentes e público em geral sobre a importância desta temática.

Para Marta Jacinto, é importante que os doentes estejam "sempre no centro da decisão", sendo permanentemente incluídos tanto no desenvolvimento de políticas como em programas de investigação, assim como nos protocolos para doenças raras específicas.

Ainda segundo a organização, são consideradas doenças raras aquelas com incidência menor do que um em cada 1650 nascimentos. Em comunicado, a empresa alerta para o facto de algumas pessoas esperarem cinco a sete anos para receber "um diagnóstico correto" e, no sentido de inverter esta situação, associou-se à Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças com uma doença rara, em 2018. As restantes resultam de infeções (bacterianas ou virais) e alergias ou devem-se a causas degenerativas.

Quase noventa milhões de euros do Serviço Nacional de Saúde (SNS) foram gastos em medicamentos para tratar doenças raras no ano passado, segundo a Autoridade Nacional do Medicamento (Infarmed).

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